Septiembre es el Mes Internacional de las Leucodistrofias, y el color azul es el símbolo mundial elegido para visibilizar estas enfermedades genéticas y neurodegenerativas, entre las cuales la adrenoleucodistrofia (ALD) es una de las más conocidas.
El médico pediatra y ex legislador provincial Luis Obeid puso el foco en la importancia de escuchar y tomar en serio las observaciones de las familias ante cambios en la conducta o el estado de salud de los niños, a partir del caso de Beltrán, un niño que durante años presentó distintos síntomas hasta que una convulsión permitió detectar una adrenoleucodistrofia.
“No subestimes nunca a una mamá cuando te está diciendo esto, esto, esto y vos decís, con la soberbia que tenemos, ‘ya se le va a pasar’”, planteó en 7AM.
Obeid explicó que la adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética que afecta la sustancia blanca del sistema nervioso y puede manifestarse tiempo después del nacimiento.
En ese sentido, remarcó la diferencia entre una enfermedad genética y una congénita y señaló que la dificultad para identificarla está vinculada, entre otros factores, con su baja prevalencia y con el desconocimiento que puede existir entre los profesionales.
“La enfermedad es rara, pero por esa razón. Esa es la explicación”, sostuvo, al referirse al concepto de enfermedades raras, cuya denominación responde a la cantidad de casos y no a que sus manifestaciones sean inexplicables.
El pediatra también reclamó avanzar con la incorporación de esta patología a la pesquisa neonatal, una herramienta que permite detectar determinadas enfermedades a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido.
Señaló que en Argentina existe un sistema de pesquisa que contempla seis enfermedades, pero que la adrenoleucodistrofia no está incluida.
Según explicó, sumar una nueva prueba implica costos, equipamiento y personal especializado, aunque consideró que “se puede lograr”. Advirtió además que un proyecto relacionado con estas enfermedades presentado en el Congreso Nacional corre riesgo de perder estado parlamentario durante 2026 si no es tratado.
A partir de esa situación, Obeid contó que asumió un compromiso con Paola, la madre de Beltrán, y que decidió transformar el impacto que le produjo su historia en una tarea de concientización dentro de la propia profesión. “Yo te puedo entender, te puedo abrazar, puedo llorar, pero eso no soluciono, tengo que hacer algo más”, relató que le dijo.
Su pedido a los médicos no apunta a que todos sean especialistas en una enfermedad poco frecuente, sino a que puedan reconocer señales y escuchar a las familias: “no te pido que seas experto en adrenoleucodistrofia. Te digo que seas experto en escuchar a la madre y no subestimarla”.
Obeid vinculó ese aprendizaje con otra experiencia profesional, cuando una madre insistió durante meses en que algo no estaba bien con su hijo, pese a que los estudios no mostraban inicialmente una explicación. El caso terminó con el diagnóstico de celiaquía. “La mamá siguió insistiendo y Juan es portador de celiaquía. Yo no la descubrí, la descubrió la mamá”, recordó.
Para el pediatra, esa experiencia resume el mensaje que busca instalar: “dale bolilla, no intentes explicar, tratá de cuestionarte. Ese es el mensaje a los médicos”. También explicó el sentido del color azul como símbolo de la campaña: “azul es para que me mires. Beltrán era un pitufo y nadie lo vio”.
Obeid además evocó a Mario Jacobacci recientemente fallecido, como un médico “incansable”, que “vivió para y por la pediatría”, y terminó abriendo una reflexión más amplia sobre la salud pública. Durante la nota también cuestionó las deficiencias en los certificados de defunción y advirtió que, sin información precisa, resulta difícil construir políticas sanitarias eficaces, incluso frente a problemáticas como el suicidio.
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